关于多发性硬化症

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  患病症状

  多发性硬化病变比较弥散，因此症状和体征也比较复杂，可出现神经炎、球后视神经炎、眼肌麻痹、肢体瘫痪、锥体束征及精神症状。病变位于小脑时出现共济失调、肢体震颤及眼球震颤。病变侵犯内侧纵束而出现眼球持续性、不规则的多种样式的不自主的眼肌阵挛。如发生不易解释的眩晕及垂直性眼震，特别是年轻患者急性眩晕及垂直性眼震持续于眩晕停止之后应想到本病。

  本病早期可有波动性感音性神经性聋和眩晕，由于病灶多发所以症状复杂，因病变部位而异。如果脑干和小脑内有髓鞘脱失区，或硬化斑块，损害了前庭核或与前庭有联系的结构，临床则表现为持续性眩晕，转头时眩晕加重并伴恶心呕吐。耳鸣及耳聋较少见。部分患者有眼球震颤，形式多变。垂直性眼震同时有摆动性跳动性水平性眼震也较常见。该眼震快相指向凝视方向。

  临床上较为常见的多发性硬化症状

  1.感觉异常

  一些多发性硬化患者会有奇怪的感觉，如感到寒冷、麻木、刺痛或搔庠。

  2.视觉障碍

  如视物模糊或颜色缺失，多数只局限于一侧。

  3.疲乏

  疲乏是多发性硬化最常见的症状之一。持续的疲劳与神经功能丧失的水平或MRI显示的损伤没有关系，但却与精神抑郁有关。

  4.运动障碍

  如强直、虚弱、肌肉无力、四肢痉挛。

  5.平衡障碍

  行走困难或震颤。

  6.肠和膀胱功能障碍

  如排尿困难、便秘。

  7.性功能障碍

  如阳痿或性欲减退。

  8.疼痛

  许多的多发性硬化患者时而出现锐痛（如眼球后疼痛）或者钝痛（四肢或背部疼痛）。

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  疾病诊断

  抗双链DNA抗体、腹壁反射、颅脑CT检查、神经系统检查、脑脊液IgG/白蛋白比值、脑脊液髓鞘碱性蛋白、神经系统核医学检查、视力、脑脊液结合型髓鞘碱性蛋白抗体、颅脑MRI检查、脑脊液胶体金试验、脑脊液游离型髓鞘碱性蛋白抗体、脑脊液纤维连接蛋白、脑脊液游离型髓鞘碱性蛋白、脑脊液氨基酸。
  

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  疾病背景介绍

  神经系统，是人体内起主导作用的功能调节系统。神经系统由中枢部分及其外周部分所组成。
  

  中枢部分包括脑和脊髓，分别位于颅腔和椎管内，两者在结构和功能上紧密联系，组成中枢神经系统。外周部分包括12对脑神经和31对脊神经，它们组成外周神经系统。外周神经分布于全身，把脑和脊髓与全身其他器官联系起来，使中枢神经系统既能感受内外环境的变化（通过传入神经传输感觉信息），又能调节体内各种功能（通过传出神经传达调节指令），以保证人体的完整统一及其对环境的适应。神经系统的基本结构和功能单位是神经元（神经细胞），而神经元的活动和信息在神经系统中的传输则表现为一定的生物电变化及其传播。

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  治疗方法

  多发性硬化治疗的主要目的是抑制炎性脱髓鞘病变进展，防止急性期病变恶化及缓解期复发，晚期采取对症和支持疗法，减轻神经功能障碍带来的痛苦。其主要治疗原则如下：

  1.疾病复发，损伤严重者应使用大剂量糖皮质激素静脉滴注；

  2.所有RR型MS患者都应长期给予免疫调节治疗；

  3.SP型MS患者需早期给予积极治疗；

  4.PP型MS患者对于改善病情的治疗反应不佳；

  5.MS是一种终身疾病，近期没有关于终止治疗的病例。如果病人不能耐受一种治疗，或治疗失败，需采用另一种治疗；

  6.需在临床上和/或通过MRI检测病人的疾病活动性。应在功能出现不可逆损伤之前开始改变或增加治疗。

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  疾病研究现状

  多发性硬化症（MS）是经典的中枢神经系统自身免疫性脱髓鞘疾病，目前病因未知，但大量研究显示该病的发生与遗传因素有关。MS患者亲属是MS发病的高危人群，危险系数随着与患者关系密切程度而增加。MS遗传学研究发现并鉴定了一些MS的易感基因，如人类白细胞抗原（HLA）基因等。最新的研究表明，MS的发生可能受表观遗传调节机制的调控，包括DNA甲基化、组蛋白修饰等。