糖原累积病 Ia 型

糖原累积病,又名糖原储积症,是一组由先天性酶缺陷导致的糖原代谢病。按致病基因的不同可分为不同亚型。糖原累积病 Ia 型由 G6PC 基因发生致病变异引起,以常染色体隐性的方式遗传。

检测结果

未检测到变异

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如何理解你的检测结果

你可能不是糖原累积病 Ia 型的携带者。

我们检测了 4 个糖原累积病 Ia 型的致病位点,4 个没有携带。

*本次检测未覆盖所有该疾病的致病位点,不能排除在其他位点上出现致病变异的情况,因此你仍有可能是携带者。

关于糖原累积病 Ia 型

  • 遗传背景
    遗传背景

    糖原累积病 Ia 型是由 17 号染色体上的基因 G6PC 发生致病变异所致,以常染色体隐性的方式遗传。

    如果父母的 G6PC 基因上都有致病变异,生育的小孩会有 25% 的可能患糖原累积病 Ia 型,并表现出相应的症状和体征。

    如果父母只有一方有变异,生育的小孩则有 50% 的可能是糖原累积病 Ia 型的携带者,不会表现出疾病症状。

  • 患病年龄
    患病年龄

    常在出生后不久就出现症状。

  • 主要症状
    主要症状

    肝脏肿大,可能会有明显的腹部隆起。

    低血糖,可能会引起易怒、惊厥、呕吐等。

    可能出现酸中毒症状,如高乳酸血症、高尿酸血症。

    生长迟缓,身型矮小。

  • 治疗方法
    治疗方法

    总体目标是维持血糖正常,尽可能抑制低血糖所引起的各种代谢紊乱。

    饮食治疗:包括生玉米淀粉疗法,少食多餐,持续鼻饲葡萄糖等;

    辅助治疗:补充维生素、钙、铁,对症使用降血压药、降血脂药等。

如何使用报告

该检测不能诊断任何身体健康状况。如该疾病曾在你的家族中出现,让你非常怀疑自己的情况,或对本报告结果有疑问,建议咨询医生。
  • 该报告怎么用
    该报告怎么用

    检测了 4 个糖原累积病 Ia 型的致病位点,这些位点位于 G6PC 基因上。

    检测的主要意义是了解你是否是这 4 个致病位点的携带者。

  • 局限性
    局限性

    检测无法覆盖糖原累积病 Ia 型的所有致病位点。

  • 适用人群
    适用人群

     mf1741055964 位点适用于犹太人,其他位点适用于中国人群。