苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种相对常见的常染色体隐性遗传代谢病。患者由于代谢酶缺陷,无法正常代谢摄入的苯丙氨酸,导致苯丙氨酸及其有害旁路产物苯丙酮酸的蓄积,出现智力发育不全、惊厥、抽搐等一系列的临床症状 。

检测结果

未检测到变异

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如何理解你的检测结果

你可能不是苯丙酮尿症的携带者。我们检测了 5 个苯丙酮尿症的致病位点,5个没有携带。

*本次检测未覆盖所有与该疾病相关的遗传变异位点,不能排除在其他位点上可能出现变异的情况,因此你仍有可能是携带者。

关于苯丙酮尿症

  • 遗传背景
    遗传背景

    大部分 (超过 90%) 的苯丙酮尿症由 12 号染色体上的基因 PAH 发生致病变异所致,以常染色体隐性的方式遗传。

    如果父母的 PAH 基因上都存在致病变异,生育的小孩会有 25% 的几率患苯丙酮尿症,并表现出相应的症状和体征。

    如果父母只有一方有变异,生育的小孩有 50% 的几率为苯丙酮尿症的携带者,携带者不会表现出疾病症状。

  • 患病年龄
    患病年龄

    患儿出生时都正常,通常在 3-6 个月时开始出现症状。1 岁时症状明显。

  • 主要症状
    主要症状

    智力发育落后,可能有行为异常、肌痉挛或癫痫小发作 。

    黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。

    尿和汗液有鼠尿臭味。

  • 治疗方法
    治疗方法

    低苯丙氨酸饮食,维持血中苯丙氨酸浓度在 0.12~0.6mmol/L 。饮食控制至少需持续到青春期以后,建议终生治疗。

如何使用报告

该检测不能诊断任何身体健康状况。如该疾病曾在你的家族中出现,让你非常怀疑自己的情况,或对本报告结果有疑问,建议咨询医生。
  • 该报告怎么用
    该报告怎么用

    检测 5 个会导致苯丙酮尿症发病的位点。这些位点位于 PAH 基因上。

    检测的主要意义是了解你是否为苯丙酮尿症的携带者。

  • 局限性
    局限性

    检测没有覆盖因辅酶 BH4 缺乏而引起的苯丙酮尿症(中国患者中约 10%),也无法覆盖 PAH 基因上的所有罕见致病位点。

  • 适用人群
    适用人群

    检测位点只适用于中国人,其他人种可能不适用。