肝豆状核变性
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传疾病，因铜代谢障碍导致细胞内铜过量积聚，而过量的铜会导致自由基增多，从而使细胞功能受到损伤甚至凋亡。临床上主要表现为肝脏损伤、神经系统病变、肾脏损伤和眼角膜病变为主的多系统损害。
检测结果
未检测到变异
如何理解你的检测结果
你可能不是肝豆状核变性的携带者。
我们检测了5个与肝豆状核变性相关的位点，5个没有携带。
*本次检测未覆盖所有与该疾病相关的遗传变异位点，不能排除在其他位点上可能出现变异的情况，因此你仍有可能是携带者。
关于肝豆状核变性
遗传背景
肝豆状核变性是由于 13 号染色体上的基因 ATP7B 变异导致的遗传性疾病。
如果父母的 ATP7B 基因上都有变异位点，生育的小孩会有一定患肝豆状核变性的风险，会表现出相应的症状和体征。
如果父母有一方有且只有一个变异位点，生育的小孩就只可能是肝豆状核变性的携带者，不会表现出疾病症状。
发病年龄
发病年龄多集中在青少年时期。需重视青少年患者的早期诊断与治疗，避免误诊漏诊。
主要症状和体征
神经精神疾病，如震颤、发音障碍与吞咽困难、性格改变等；
肝脏疾病，如肝炎、肝硬化等；
角膜 K-F 环（K-F 环位于虹膜与角膜交界处，呈绿褐色或暗棕色，宽约 1.3mm）；
其他：肾脏受损、关节炎、皮肤色素沉着、变黑等。
治疗方法
饮食治疗：
a. 避免进食含铜量高的食物、选择进食含铜量低的食物；
b. 高氨基酸或高蛋白饮食。
药物治疗
以驱铜或阻止铜吸收的药物为主。
如何使用报告
该检测不能诊断任何身体健康状况。如该疾病曾在你的家族中出现，让你非常怀疑自己的情况，或对本报告结果有疑问，建议咨询医生。
该报告怎么用
检测 5 个与肝豆状核变性关联度高的位点，这些位点位于 ATP7B 基因上。
检测的主要意义是了解你是否为肝豆状核变性的携带者。
局限性
检测无法覆盖所有与肝豆状核变性有关的基因及位点。
适用人群
检测位点只适用于中国人，其他人种可能不适用。
