眼皮肤白化病 2 型

眼皮肤白化病 (常简称为白化病) ,是一组与黑色素合成或加工相关的基因发生致病变异所致的遗传病。主要特征为眼睛、皮肤以及毛发的黑色素减少或缺乏。在中国汉族人群中,总发病率约为 1∶18000 。按致病基因的不同,可分为 7 种型别。眼皮肤白化病 2 型由 OCA2 基因变异导致,以常染色体隐性的方式遗传。

检测结果

未检测到变异

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如何理解你的检测结果

你可能不是眼皮肤白化病 2 型的携带者。

我们检测了 1 个眼皮肤白化病 2 型的致病位点,1 个没有携带。

*本次检测未覆盖所有该疾病的致病位点,不能排除在其他位点上出现致病变异的情况,因此你仍有可能是携带者。

关于眼皮肤白化病 2 型

  • 遗传背景
    遗传背景

    眼皮肤白化病 2 型由 15 号染色体上的基因 OCA2 发生致病变异所致。以常染色体隐性的方式遗传。

    如果父母的 OCA2 基因上都存在致病变异,生育的小孩会有 25% 的几率患眼皮肤白化病 2 型,并表现出相应的症状和体征。

    如果父母只有一方有变异,生育的小孩有 50% 的几率为眼皮肤白化病 2 型的携带者,携带者不会表现出疾病症状。

  • 患病年龄
    患病年龄

    出生即表现出临床症状。

  • 主要症状
    主要症状

    主要特征为眼睛、皮肤和毛发等部位的黑色素缺乏或减少。

    此外,还伴有眼部症状,如畏光、斜视、眼球震颤、视力低下、中央凹发育不良、视神经通路功能异常等。

  • 治疗方法
    治疗方法

    目前无根治方法。患者应注意防晒,可通过视力矫正或手术部分改善视力。此外主要以预防为主,如携带者筛查、禁止近亲结婚等。

如何使用报告

该检测不能诊断任何身体健康状况。如该疾病曾在你的家族中出现,让你非常怀疑自己的情况,或对本报告结果有疑问,建议咨询医生。
  • 该报告怎么用
    该报告怎么用

    检测了 1 个眼皮肤白化病 2 型的致病位点。这些位点位于 OCA2 基因上。

    检测的主要意义是了解你是否为眼皮肤白化病 2 型的携带者。


  • 局限性
    局限性

    检测无法覆盖所有与眼皮肤白化病 2 型有关的基因及位点。

  • 适用人群
    适用人群

    检测位点只适用于中国人,其他人种可能不适用。