糖原累积病 III 型
糖原累积病,又名糖原储积症,是一组由先天性酶缺陷导致的糖原代谢病。按致病基因的不同可分为不同亚型。糖原累积病 III 型由 AGL 基因发生致病变异引起,以常染色体隐性的方式遗传。
检测结果
未检测到变异
如何理解你的检测结果
你可能不是糖原累积病 III 型的携带者。
我们检测了 3 个糖原累积病 III 型的致病位点,3 个没有携带。
*本次检测未覆盖所有该疾病的致病位点,不能排除在其他位点上出现致病变异的情况,因此你仍有可能是携带者。
糖原累积病,又名糖原储积症,是一组由先天性酶缺陷导致的糖原代谢病。按致病基因的不同可分为不同亚型。糖原累积病 III 型由 AGL 基因发生致病变异引起,以常染色体隐性的方式遗传。
未检测到变异
你可能不是糖原累积病 III 型的携带者。
我们检测了 3 个糖原累积病 III 型的致病位点,3 个没有携带。
*本次检测未覆盖所有该疾病的致病位点,不能排除在其他位点上出现致病变异的情况,因此你仍有可能是携带者。
糖原累积病 III 型是由 1 号染色体上的基因 AGL 发生致病变异所致,以常染色体隐性的方式遗传。
如果父母双方的 AGL 基因上都有致病变异,生育的小孩会有 25% 的可能患糖原累积病 III 型,并表现出相应的症状和体征。
如果父母只有一方有变异,生育的小孩则有 50% 的可能是糖原累积病 III 型的携带者,不会表现出疾病症状。
通常在婴幼儿期发病。
肝脏肿大;
低血糖;
生长迟缓,身型矮小;
约85%的患者还会有肌病症状。
主要采取饮食治疗,如生玉米淀粉疗法,少食多餐,高蛋白饮食;
对严重肝纤维化、肝衰竭患者可行肝移植。
检测了 3 个糖原累积病 III 型的致病位点,这些位点位于 AGL 基因上。
检测的主要意义是了解你是否是这 3 个致病位点的携带者。
检测无法覆盖糖原累积病 III 型的所有致病位点。
检测结果适用于中国人,其他人种可能不适用。
我们的检测是使用极少量 DNA 来检测 70~80 万位点,受检测技术限制会有约 1% 的位点(预计 7~8 千个)无法检出。并且这些位点随机分布,可能会落在用于解释项目结果的位点中,从而影响你此项目的检测结果。
由于随机错误无法控制,若受影响的项目超过 7 项,实验室会对你的样本进行重测;若小于 7 项,报告仍会放出,项目结果以「有位点未检出,结果无法确定」呈现。
疾病受多个基因共同影响,但每个基因对疾病影响的权重不同,如果我们检测到了主效位点,那么即便存在未检出的微效位点,也能定义结果;但如果未检出的是主效位点,就无法定义你的结果。
遗传变异携带项目中的每个检测位点在中国人群中的覆盖率是不同的。如果出现部分位点未检出时,23魔方仍能够根据你已检出的位点,统计它们在中国人群中的覆盖率并结合中国人群中变异携带的频率,计算得出你的检测结果。
*如果某项目所有位点都未检出,就无法确定你的检测结果。
AGL 基因编码糖原脱支酶,该酶在糖原的分解中起重要作用。如果 AGL 基因发生致病变异,会使酶活性下降或失活,导致催化反应不能正常进行、糖原不能完全分解,从而产生大量的异常糖原堆积在肝脏和肌肉中,引起糖原累积病 III 型。
针对该项目,本次共检测了 3 个位点,在你成功检测出的 3 个位点上,你没有携带变异。
AGL
rs199922945
c.1735+1G>T
正常
来自父母
其中一方
来自父母
中另一方
该位点由碱基 G>T 的变异,导致基因转录过程中的剪接位点发生改变,影响了蛋白质的正常编码,可能导致酶活性完全丧失。
AGL
rs193186112
c.256C>T p.(Gln86*)
正常
来自父母
其中一方
来自父母
中另一方
该位点由碱基 C>T 的变异,使所编码的蛋白质的第 86 位氨基酸由谷氨酰胺变为终止密码子,并产生截短的蛋白,导致酶活性丧失。
AGL
rs771961377
c.118C>T p.(Gln40*)
正常
来自父母
其中一方
来自父母
中另一方
该位点由碱基 C>T 的变异,使所编码的蛋白质的第 40 位氨基酸由谷氨酰胺变为终止密码子,并产生截短的蛋白,导致酶活性丧失。
AGL
rs199922945
c.1735+1G>T
正常
来自父母
其中一方
来自父母
中另一方
该位点由碱基 G>T 的变异,导致基因转录过程中的剪接位点发生改变,影响了蛋白质的正常编码,可能导致酶活性完全丧失。
AGL
rs771961377
c.118C>T p.(Gln40*)
正常
来自父母
其中一方
来自父母
中另一方
该位点由碱基 C>T 的变异,使所编码的蛋白质的第 40 位氨基酸由谷氨酰胺变为终止密码子,并产生截短的蛋白,导致酶活性丧失。
AGL
rs193186112
c.256C>T p.(Gln86*)
正常
来自父母
其中一方
来自父母
中另一方
该位点由碱基 C>T 的变异,使所编码的蛋白质的第 86 位氨基酸由谷氨酰胺变为终止密码子,并产生截短的蛋白,导致酶活性丧失。
1. 适用情况
本检测适用于检测 AGL 基因上的变异,主要目的是确定健康成年人是否为糖原累积病 III 型的携带者,检测报告不能提供任何诊断结果。
2. 检测表现
受技术限制或其他因素干扰,基因位点检出率和检测正确率存在一定偏差,细节详情如下:
检出率:
rs199922945: 99.54%
rs771961377: 99.84%
rs193186112: 99.69%
检测正确率:
rs199922945 > 99.99%
rs771961377 > 99.99%
rs193186112 > 99.99%
3. 临床表现
迄今为止发现 AGL 基因上的变异已超过 200 个,频率分布存在种族差异性。 rs199922945 位点是中国糖原累积病 III 型患者中的变异热点,在患者中的频率为 11.5% ~ 25% 。 rs771961377 和 rs193186112 位点在患者中的变异频率暂无法估计,利用23魔方自建的中国人群数据库,估算这两个位点在中国人群中的携带率约为 0.054% 。
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