β 地中海贫血
β 地中海贫血，是一种常见的遗传性血液疾病，主要的症状表现为溶血性贫血，面色苍白，肝脾肿大，发育不良且伴随黄疸。
检测结果
未检测到变异
如何理解你的检测结果
我们检测了与 β 地中海贫血最相关的 5 个遗传变异位点，在这些位点上你没有携带变异。
* 本次检测未覆盖所有与 β 地中海贫血有关的基因和位点，你仍有 1/743 可能性是 β 地中海贫血携带者。
如何计算你仍是携带者的概率？
关于β 地中海贫血
疾病症型
β 地中海贫血，根据临床症状表现的不同可以分为：轻型 β 地中海贫血、中间型 β 地中海贫血和重型 β 地中海贫血三种。
患病年龄
轻型 β 地中海贫血，携带者通常无贫血症状，在婴幼儿、孕妇期易被误诊为缺铁性贫血。
中间型 β 地中海贫血，患者通常发病年龄在 2 岁以后，或者成年期发病。
重型 β 地中海贫血，患者出生时无明显临床症状表现，通常在 3～6 个月开始出现症状，一般发病年龄越早，病情越严重。
主要症状
轻型 β 地中海贫血，通常无明显贫血症状，仅成熟红细胞可能会有轻度形态特征的改变，携带者个体的寿命一般不受影响。
中间型 β 地中海贫血，临床表现为介于轻型和重型 β 地中海贫血之间的中度贫血，脾脏轻或中度肿大，伴有轻度黄疸，不同程度的骨骼改变，性发育迟缓，可能需要不定期输血来维持生命。
重型 β 地中海贫血，临床表现为呈慢性进行性贫血，伴有轻度黄疸，肝脾肿大，发育不良，常并发支气管炎或肺炎，如不加以治疗，患者多于 5 岁前死亡。
治疗方法
输血治疗：通过输血维持患者血红蛋白值接近正常水平，以预防因贫血造成的慢性血氧供应不足，减少代偿性骨髓增生，从而保证患者生长发育和生活质量接近正常水平。
去铁治疗：反复输血会导致体内铁负荷增加，从而引起生长发育停滞，肝硬化、糖尿病和心功能衰竭等，所以患者接受 10～20 次输血后，需要用铁螯合剂进行去铁治疗。
切除脾脏：对于经过规范的去铁治疗而铁负荷仍增加的患者可以考虑切除脾脏。
造血干细胞移植：是目前临床治愈重型 β 地中海贫血的唯一方法。根据干细胞来源，可以分为骨髓移植、外周血干细胞移植和脐带血移植。
如何使用报告
局限性
本检测报告无法覆盖所有与 β 地中海贫血有关的基因及位点。
适用人群
本检测报告选用的基因位点只适用于中国人群，其他人种可能不适用。
