TMPRSS6 基因编码的膜结合丝氨酸蛋白酶 Matriptase-2 可以降解细胞膜上的调控蛋白 HJV，进而下调 BMPs-SMAD 信号通路，抑制铁调素分泌。铁调素是控制人体吸收铁的关键激素。当 TMPRSS6 基因发生突变后，铁调素分泌增加，导致铁代谢失调，引起贫血。该基因位点 rs2235321 和 rs855791 高度连锁，携带 G 等位基因型的人，膜结合丝氨酸蛋白酶 Matriptase-2 活性降低，铁调素分泌多，血清铁和血红蛋白浓度减少，造成贫血。

TF 基因编码了运铁蛋白，是血浆中主要含铁的蛋白质。它主要承担了运载从食物中摄取的铁和红细胞降解释放出来的铁的角色。当细胞处于富铁环境时，运铁蛋白的量会减少；反之，当铁缺乏的时，对铁的需求增加，运铁蛋白的量则会增加。该基因位点 rs3811647 携带 A 等位基因的人，体内血清运铁蛋白量增加，暗示有贫血的风险。

TMPRSS6 基因编码的膜结合丝氨酸蛋白酶 Matriptase-2 可以降解细胞膜上的调控蛋白 HJV，进而下调 BMPs-SMAD 信号通路，抑制铁调素分泌。铁调素是控制人体吸收铁的关键激素。当 TMPRSS6 基因发生突变后，铁调素分泌增加，导致铁代谢失调，引起贫血。该基因位点 rs4820268 携带 G 等位基因的人，膜结合丝氨酸蛋白酶 Matriptase-2 活性降低，铁调素分泌多，血清铁和血红蛋白浓度减少，造成贫血。