23魔方_白皮书
通知:2018年9月3日将举行中非合作论坛北京峰会,8月30日至9月5日寄往北京的顺丰快递,必须要填写真实姓名。

白皮书

源数据白皮书

系统说明我们整个芯片设计与生物信息分析流。主要有六个章节,其中包括:

1、“23MF_v2”芯片设计原型;2、芯片质量综合评估;3、芯片分析基本流程Best Practice;4、原始数据的Phasing(Phasing是指区分母系和父系遗传的等位基因,Phasing这一信息对祖源分析研究很有作用,能够一定地提高祖源辨识度和解决基因遗传留向问题);5、部分位点的Imputation(Imputation是指基因推断,我们会通过算法来推算某些缺失位点的基因型类别)

检测位点白皮书

GWAS研究已经发现大量性状相关的SNP位点,但许多位点仍然需要更深入的生理功能验证以及在中国人群中的验证。

为了给用户提供科学负责、更适合中国人的基因检测结果,位点的选取需要规范化的标准。

但由于依然缺乏此方面统一的标准,因此借此白皮书作为起点,我们提出23魔方基因检测报告中使用的标准,并希望能够通过多方的探讨不断完善针对中国人的SNP选点标准。

遗传变异携带白皮书

23魔方「遗传变异携带」模块旨在帮助用户了解是否携带单基因遗传病的致病变异,为夫妻双方在怀孕前提供基因信息、了解潜在的生育风险,以便与医生交流、帮助制定生育策略。

由于该模块的检测结果可能会影响受检者的生育决策,对其个人生活产生重大影响。23魔方对该模块的各项表现,有着严格的要求。

本白皮书就「遗传变异携带」模块的预期用途、项目及位点的选择标准、检测表现、检测局限做出详细说明,以帮助受检者更好的理解该板块的检测结果。