糖原累积病 II 型
糖原累积病，又名糖原储积症，是一组由先天性酶缺陷导致的糖原代谢病。按致病基因的不同可分为不同亚型。糖原累积病II型，又称庞贝病 (Pompe Disease)，由 GAA 基因发生致病变异引起，以常染色体隐性的方式遗传。
检测结果
未检测到变异
如何理解你的检测结果
你可能不是糖原累积病 II 型的携带者。
我们检测了 1 个糖原累积病 II 型的致病位点，1 个没有携带。
*本次检测未覆盖所有该疾病的致病位点，不能排除在其他位点上出现致病变异的情况，因此你仍有可能是携带者。
关于糖原累积病 II 型
遗传背景
糖原累积病 II 型是由 17 号染色体上的基因 GAA 发生致病变异所致，以常染色体隐性的方式遗传。
如果父母双方的 GAA 基因上都有致病变异，生育的小孩会有 25% 的可能患糖原累积病 II 型，并表现出相应的症状和体征。
如果父母只有一方有变异，生育的小孩则有 50% 的可能是糖原累积病 II 型的携带者，不会表现出疾病症状。
患病年龄
糖原累积病 II 型临床上分为婴儿型和迟发型。婴儿型的患儿于 1 岁内起病，迟发型的发病年龄可能从 1- 60 岁不等。
主要症状
婴儿型主要累及心肌，还会出现全身性肌张力过低。
迟发型主要累及骨骼肌和呼吸肌，开始表现为缓慢发展的肢体肌肉无力，后可能引起呼吸困难和呼吸衰竭。
治疗方法
除了缓解症状之外，还可以使用人工合成的 α-葡萄糖苷酶 (rhGAA) 进行酶替代治疗。
如何使用报告
该检测不能诊断任何身体健康状况。如该疾病曾在你的家族中出现，让你非常怀疑自己的情况，或对本报告结果有疑问，建议咨询医生。
该报告怎么用
检测了 1 个糖原累积病 II 型的致病位点，这个位点位于 GAA 基因上。
检测的主要意义是了解你是否是这 1 个致病位点的携带者。
局限性
检测无法覆盖糖原累积病 II 型的所有致病位点。
适用人群
检测结果适用于中国人，其他人种可能不适用。
