遗传性非综合征型耳聋(AR型)

耳聋,也称为听力障碍,表现为听力的部分或完全丧失。我国每年新出生的耳聋患者已超过 2 万,其中 80% 是由遗传因素导致的。 在遗传性耳聋中,有高达 70% 为非综合征型(只是出现耳聋,并无其他症状),其中又有 80% 以常染色体隐性遗传(AR)的方式传递给后代。

检测结果

未检测到变异

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如何理解你的检测结果

你可能不是遗传性非综合征型耳聋(AR型)的携带者。

我们检测了 6 个与遗传性非综合征型耳聋(AR型)相关的位点,6个没有携带。

*本次检测未覆盖所有与该疾病相关的遗传变异位点,不能排除在其他位点上可能出现变异的情况,因此你仍有可能是携带者。

关于遗传性非综合征型耳聋(AR型)

  • 遗传背景
    遗传背景

    由 GJB2 和 SLC26A4 基因导致的非综合征型耳聋主要以常染色体隐性的方式遗传,其遗传特点为隔代表现、无性别差异。若夫妻双方同为携带者,则有 25% 的可能生育出非综合征型耳聋患儿。

  • 患病年龄
    患病年龄

    GJB2 基因导致的非综合征型耳聋通常在新生儿期即学习语言之前发病,并伴随终生。

    SLC26A4 基因导致的非综合征型耳聋通常在学习语言之前或在学习语言期间发病,并伴随终生。

  • 症状和体征
    症状和体征

    GJB2 基因导致的非综合征型耳聋,患者出生即发病,听力受损的程度从轻度到重度不等,如不及时干预,可能严重影响患者的语言学习能力。

    SLC26A4 基因导致的非综合征型耳聋,患者除耳聋症状以外,可伴有前庭水管扩大和程度不同的前庭功能异常。

  • 治疗方法
    治疗方法

    如患者还有残余听力,需尽早佩戴助听器,并给予专业的言语康复训练;对于听力受损严重的患者,可考虑进行耳蜗植入术。

如何使用报告

该检测不能诊断任何身体健康状况。如该疾病曾在你的家族中出现,让你非常怀疑自己的情况,或对本报告结果有疑问,建议咨询医生。
  • 该报告怎么用
    该报告怎么用

    检测了遗传性非综合征型耳聋(AR 型)有关的 2 个基因上的 6 个位点。

    检测的主要意义是了解你是否为遗传性非综合征型耳聋(AR 型)的携带者。

  • 局限性
    局限性

    检测无法覆盖所有与遗传性非综合征型耳聋(AR 型)有关的基因及位点。

  • 适用人群
    适用人群

    检测位点只适用于中国人,其他人种可能不适用。