1. 适用情况
本检测适用于检测 GJB2 和 SLC26A4 基因上的变异,主要目的是确认健康成年人是否为遗传性非综合征型耳聋(AR 型)的携带者,检测报告不能提供任何诊断结果。
2. 检测表现
受技术限制或其他因素干扰,基因位点检出率和检测正确率存在一定偏差,细节详情如下:
mf1320763486 > 99.99%
mf1320763421:99.30%
mf07107350577:99.91%
rs111033313:99.35%
rs111033220:99.37%
rs200455203:99.75%
检测正确率:
mf1320763486 > 99.99%
mf1320763421 > 99.99%
mf07107350577 > 99.99%
rs111033313 > 99.99%
rs111033220 > 99.99%
rs200455203 > 99.99%
3. 临床表现
GJB2基因是导致非综合征型耳聋最常见的致病基因。在常染色体隐性遗传性耳聋患者中,约50%由GJB2突变导致。而mf1320763486、mf1320763421这两个位点占 GJB2 突变的 85% 以上。
SLC26A4 基因是导致非综合征型耳聋第二常见的致病基因,mf07107350577、rs111033313、rs111033220、rs200455203 这四个位点占 SLC26A4 突变的比率接近 70%。