甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症是一种遗传代谢病,以常染色体隐性的方式遗传。患者由于代谢缺陷导致异常代谢物甲基丙二酸蓄积在体内,引发一系列病理反应。该病临床表现无特异性,主要表现为反复呕吐、嗜睡、惊厥、智力运动发育落后等神经系统症状。

检测结果

未检测到变异

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如何理解你的检测结果

你可能不是甲基丙二酸血症的携带者。

我们检测了 2 个与甲基丙二酸血症相关的位点,2个没有携带。

*本次检测未覆盖所有与该疾病相关的遗传变异位点,不能排除在其他位点上可能出现变异的情况,因此你仍有可能是携带者。

关于甲基丙二酸血症

  • 遗传背景
    遗传背景

    迄今已发现 10 个甲基丙二酸血症的致病基因。

    在中国甲基丙二酸血症患者中,最为常见的致病基因为MMACHC。

    MMACHC 基因导致的甲基丙二酸血症以常染色体隐性的方式遗传,其遗传特点为隔代表现、无性别差异。如果夫妻双方同为携带者,则有可能生育甲基丙二酸血症患儿。

  • 患病年龄
    患病年龄

    出生即表现出临床症状。

  • 主要症状
    主要症状

    临床表现无特异性,容易误诊。

    以神经精神损害为主:如智力和运动发育落后、癫痫、脑积水、精神障碍及行为异常。

    常见的合并症:贫血、肺动脉高压、肾功能不全、视力损害等。

  • 治疗方法
    治疗方法

    饮食治疗:低蛋白,高能饮食,使用特殊配方奶粉等。

    药物治疗。

    肝、肾移植。

如何使用报告

该检测不能诊断任何身体健康状况。如该疾病曾在你的家族中出现,让你非常怀疑自己的情况,或对本报告结果有疑问,建议咨询医生。
  • 该报告怎么用
    该报告怎么用

    检测了 2 个与甲基丙二酸血症关联度高的位点,这些位点位于 MMACHC 基因上。

    检测的主要意义是了解你是否为甲基丙二酸血症的携带者。

  • 局限性
    局限性

    检测无法覆盖所有与甲基丙二酸血症有关的基因及位点。

  • 适用人群
    适用人群

    检测位点只适用于中国人,其他人种可能不适用。