慢阻肺
慢性阻塞性肺疾病简称慢阻肺(COPD)是一种破坏性肺部疾病,其病症与有害气体及有害颗粒接触有关, 可进一步发展为肺心病和呼吸衰竭,致残率和病死率很高。虽然环境毒素和污染也能引起慢性阻塞性肺疾病,但此类病症多与长期吸烟有关,因此戒烟会减少患慢性阻塞性肺疾病的风险。
检测结果
未检测到变异位点
遗传风险倍数 0.57
遗传风险倍数是什么?关于慢阻肺
患病症状
1.症状
(1)慢性咳嗽
随病程发展可终身不愈,常晨间咳嗽明显,夜间有阵咳或排痰。
(2)咳痰
一般为白色黏液或浆液性泡沫痰,偶可带血丝,清晨排痰较多。急性发作期痰量增多,可有脓性痰。
(3)气短或呼吸困难
早期在劳力时出现,后逐渐加重,以致在日常生活甚至休息时也感到气短。
(4)喘息和胸闷
部分患者特别是重度患者或急性加重时出现的。
(5)其他
晚期患者有体重下降,食欲减退等。
2.体征
(1)视诊
胸廓前后径增大,肋间隙增宽,剑突下胸骨下角增宽,称为桶状胸,部分患者呼吸变浅,频率增快,严重者可有缩唇呼吸等。
(2)触诊
双侧语颤减弱。
(3)叩诊
肺部过清音,心浊音界缩小,肺下界和肝浊音界下降。
(4)听诊
双肺呼吸音减弱,呼气延长,部分患者可闻及湿性啰音和或干性啰音。
疾病诊断
99Tcm-DTPA肺上皮细胞通透性测定、支气管镜检查、CT检查、肺功能检查、肺活检、胸部平片、支气管舒张试验、半饱和氧分压(P50)。
疾病背景介绍
肺是人体的呼吸器官,位于胸腔,左右各一,覆盖于心之上。肺有分叶,左二右三,共五叶。肺是以支气管反复分支形成的支气管树为基础构成的,支气管经多次反复分枝成无数细支气管,在它们的末端膨大成囊,囊的四周有很多突出的小囊泡,即为肺泡,成人约有7亿多个肺泡,总面积近100平方米,肺泡是肺部气体交换的主要部位,也是肺的功能单位。肺癌是发生在肺部肺泡和各级支气管内上皮细胞的恶性肿瘤,是发病率和死亡率增长最快,对人群健康和生病威胁最大的恶性肿瘤之一。相对于其他癌症,肺癌的存活率较低,我国的肺癌5年存活率仅为10%。肺癌治疗中,早发现早治疗是非常重要的,在肺癌早期未发生扩散转移进行手术切除治疗,5年存活率可达60%~90%。
治疗方法
1.药物治疗
现有药物治疗可以减少或消除患者症状、提高活动耐力、减少急性发作次数和严重程度以及改善健康状态。吸入治疗为首选,必须教育患者正确使用各种吸入器,向患者解释治疗的目的和效果,有助于患者坚持治疗。
(1)支气管扩张剂
临床常用的支气管扩张剂有三类,β2受体激动剂、胆碱能受体阻断剂和甲基黄嘌呤,联合应用有协同作用。
(2)吸入糖皮质激素
有反复病情恶化史和严重气道阻塞,FEV1<50%预计值的患者有吸入糖皮质激素的指征。
(3)祛痰和镇咳
祛痰剂仅用于痰黏难咳着,不推荐规则使用。镇咳药可能不利于痰液引流,应慎用。
(4)抗氧化剂
应用抗氧化剂如N-乙酰半胱氨酸、羧甲司坦等可降低疾病反复加重的频率。
2.康复治疗
如理疗、高压负离子氧疗等COPD患者肺功能的康复有利。
3.心理调适
良好的心情将有利于患者积极面对疾病、增加治疗的顺从性,并有利于建立良好的人际关系,这一切将更有利于战胜疾病。
4.饮食调节
多吃水果和蔬菜,可以吃肉、鱼、鸡蛋、牛奶、豆类、荞麦。吃饭时少说话,觉得呼吸费力吃得慢些。胖的要减肥,瘦的要加强营养,少食多餐。
5.长期家庭氧疗
如果有呼吸衰竭建议长期低流量吸氧,每天>15小时。
疾病研究现状
慢性阻塞性肺疾病是一种具有气流阻塞特征常见肺部慢性疾病,与致残率和病死率很高,全球40岁以上发病率已高达9%-10%。慢性阻塞性肺疾病的发病机制尚不明确,一般认为是环境因素(如空气污染等),个人生活习惯(如吸烟等)和遗传因素共同作用的结果。
如何使用报告
该检测不能诊断任何身体健康状况。如该疾病曾在你家族中出现,让你非常怀疑自己的情况,或你对本报告结果有疑问,建议咨询医生。
该报告怎么用
检测了 2 个与慢阻肺关联度最高的位点。这些位点位于 FAM13A 和 HYKK基因上。检测的主要意义是了解你是否有慢阻肺的相关遗传变异位点。
局限性
该检测无法覆盖所有与慢阻肺有关的基因及位点。
1、为什么会出现未检出的结果?
我们的检测是使用极少量 DNA 来检测 70~80 万位点,受检测技术限制会有约 1% 的位点(预计 7~8 千个)无法检出。并且这些位点随机分布,可能会落在用于解释项目结果的位点中,从而影响你此项目的检测结果。
2、我们对未检出的结果怎么处理?
由于随机错误无法控制,若受影响的项目超过 7 项,实验室会对你的样本进行重测;若小于 7 项,报告仍会放出,项目结果以「有位点未检出,结果无法确定」呈现。
3、为什么有些遗传风险项目有位点未检出但仍能给出结果?
疾病受多个基因共同影响,但每个基因对疾病影响的权重不同,如果我们检测到了主效位点,那么即便存在未检出的微效位点,也能定义结果;但如果未检出的是主效位点,就无法定义你的结果。
4、为什么有些遗传变异携带项目有位点未检出但仍能给出结果?
遗传变异携带项目中的每个检测位点在中国人群中的覆盖率是不同的。如果出现部分位点未检出时,23魔方仍能够根据你已检出的位点,统计它们在中国人群中的覆盖率并结合中国人群中变异携带的频率,计算得出你的检测结果。
*如果某项目所有位点都未检出,就无法确定你的检测结果。
遗传风险倍数是从基因遗传⻆度解释疾病⻛险。若遗传⻛险倍数为 1,那么基因遗传⻛险趋近于中国⼈群的平均值;若遗传⻛险倍数大于 1,则更应关注,因为你携带的基因决定遗传⻛险⾼于平均⼈群。
遗传⻛险⾼不代表一定会患该疾病,因为疾病的发⽣除了受遗传因素的影响外,与环境和生活方式等多种因素密切相关,单从任何一个⻆度理解患病可能性都会造成偏差。