遗传过敏性皮炎
特应性皮炎(Atopic dermatitis),原称“遗传过敏性皮炎”,是一种与遗传过敏素质有关的慢性炎症性皮肤病,表现为瘙痒、多形性皮损并有渗出倾向,常伴发哮喘、过敏性鼻炎,该病最常见于婴幼儿。
检测结果
检测到6个变异位点,患病风险略微增加
遗传风险倍数 1.33
遗传风险倍数是什么?关于遗传过敏性皮炎
患病症状
特应性皮炎分为三期:①婴儿期:在出生后第二或第三个月开始发病,皮疹分渗出型和干燥型,均伴剧烈瘙痒。②儿童期:多数在五岁前发病。皮损分湿疹型和痒疹型。③青年及成人期:皮损与儿童期类似。通常表现为:丘疹,四肢苔藓样变,婴儿头大,感染,抓痕,指,湿疹,疱疹,瘙痒,皮炎,皮肤受累,皮肤干燥,皮肤有瘙痒抓痕,皮肤瘙痒,眼睑瘙痒,糜烂,红斑,结痂,继发感染,苔藓样变,血痂,过敏,过敏性皮炎,鳞屑。
疾病诊断
血常规、尿常规、被动转移试验。
疾病背景介绍
皮肤,指身体表面包在肌肉外面的组织,是人体最大的器官,一个成年人的皮肤展开面积在2平方米左右,重量约为人体重量的1/20。皮肤主要承担着保护身体、排汗、感觉冷热和压力等功能。皮肤覆盖全身,它使体内各种组织和器官免受物理性、机械性、化学性和病原微生物性的侵袭。人和高等动物的皮肤由表皮、真皮和皮下组织三层组成,并含有附属器官(汗腺、皮脂腺、指甲、趾甲)以及血管、淋巴管、神经和肌肉等。皮肤保持着人体内环境的稳定,同时皮肤也参与人体的代谢过程。
治疗方法
去除并避免可能的致病因素,对症治疗。包括润肤膏的常规应用、局部外用糖皮质激素、合并感染的抗感染治疗、非激素类的局部免疫调节剂、抗组胺药口服治疗、光疗、大剂量静脉注射免疫球蛋白等
疾病研究现状
特应性皮炎是一种与遗传过敏素质有关的慢性炎症性皮肤病,常见于婴幼儿。这是一种遗传因素和环境因素(细菌感染,接触过敏原等)以及心理因素(焦虑,紧张等)共同作用的一种慢性疾病。在目前的研究中认为与免疫相关的IL13等基因上的位点与特应性皮炎发病相关。
如何使用报告
该检测不能诊断任何身体健康状况。如该疾病曾在你家族中出现,让你非常怀疑自己的情况,或你对本报告结果有疑问,建议咨询医生。
该报告怎么用
检测了 10 个与遗传过敏性皮炎关联度高的位点。这些位点位于 MHC、ZNF365 等基因上。检测的主要意义是了解你是否有遗传过敏性皮炎的相关遗传变异位点。
局限性
检测无法覆盖与遗传过敏性皮炎相关的所有基因和位点。
1、为什么会出现未检出的结果?
我们的检测是使用极少量 DNA 来检测 70~80 万位点,受检测技术限制会有约 1% 的位点(预计 7~8 千个)无法检出。并且这些位点随机分布,可能会落在用于解释项目结果的位点中,从而影响你此项目的检测结果。
2、我们对未检出的结果怎么处理?
由于随机错误无法控制,若受影响的项目超过 7 项,实验室会对你的样本进行重测;若小于 7 项,报告仍会放出,项目结果以「有位点未检出,结果无法确定」呈现。
3、为什么有些遗传风险项目有位点未检出但仍能给出结果?
疾病受多个基因共同影响,但每个基因对疾病影响的权重不同,如果我们检测到了主效位点,那么即便存在未检出的微效位点,也能定义结果;但如果未检出的是主效位点,就无法定义你的结果。
4、为什么有些遗传变异携带项目有位点未检出但仍能给出结果?
遗传变异携带项目中的每个检测位点在中国人群中的覆盖率是不同的。如果出现部分位点未检出时,23魔方仍能够根据你已检出的位点,统计它们在中国人群中的覆盖率并结合中国人群中变异携带的频率,计算得出你的检测结果。
*如果某项目所有位点都未检出,就无法确定你的检测结果。
遗传风险倍数是从基因遗传⻆度解释疾病⻛险。若遗传⻛险倍数为 1,那么基因遗传⻛险趋近于中国⼈群的平均值;若遗传⻛险倍数大于 1,则更应关注,因为你携带的基因决定遗传⻛险⾼于平均⼈群。
遗传⻛险⾼不代表一定会患该疾病,因为疾病的发⽣除了受遗传因素的影响外,与环境和生活方式等多种因素密切相关,单从任何一个⻆度理解患病可能性都会造成偏差。