遗传性血色素沉着症(HFE相关)

遗传性血色素沉着症是由于人体从食物中吸收了过量的铁,所引发的一种遗传性疾病。早期症状主要包括身体疲乏、腹痛和掌指关节痛等,后期可能引发关节炎、糖尿病、肝脏和心脏功能损伤,出现皮肤色素沉着等症状,但大部分人可能不会表现出明显的症状。

高发年龄段40~60岁

检测结果

未检测到变异位点

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影响疾病的因素

  • 遗传因素

    遗传性血色素沉着症是一种具有高度遗传性的疾病,表现出明显的家族聚集倾向。 美国国立卫生研究院(NIH)建议,若你的家族中有人被确诊,请你尽快前往医院进行相关检测。

  • 年龄

    随年龄增加,患者体内铁的累积量越多,表现出症状的可能性越大。 男性通常在 40 岁至 60 岁出现症状,而女性通常在绝经后或 60 岁之后出现症状。

  • 性别

    男性出现铁过载的风险比女性高。铁是在体内逐渐累积起来的,女性由于月经期间铁的流失、孕期铁需求增加以及雌激素的抗氧化作用等,降低了铁过载的风险。

  • 饮酒

    对于血色素沉着症患者,肝脏因铁过载而受损的风险升高,若过量饮酒会进一步增加肝受损的风险。

  • 饮食

    长期摄入维生素 C、铁补充剂和铁含量高的食物,如动物内脏、牛肉和羊肉等,会增加铁过载的风险。 有研究显示,100mg 维生素 C 可以使膳食铁的吸收增加 4.14 倍。

如何使用报告

该检测不能诊断任何身体健康状况。如该疾病曾在你家族中出现,让你非常怀疑自己的情况,或你对本报告结果有疑问,建议咨询医生。

  • 该报告怎么用
    该报告怎么用

    检测了 2 个与遗传性血色素沉着症关联度最高的位点。这些位点位于HFE基因上。检测的主要意义是了解你是否有遗传性血色素沉着症的相关遗传变异位点。

  • 局限性
    局限性

    检测无法覆盖与遗传性血色素沉着症相关的HFE基因上的所有位点、以及其他相关基因上的位点。