别嘌醇

别嘌醇是治疗高尿酸血症和痛风最常见的药物。携带人类白细胞抗原 HLA-B*58:01 等位基因型的人使用别嘌醇,严重皮肤不良反应发生风险明显升高(OR = 73)。多国指南或卫生部门建议亚洲人群在首次使用该药物前,应进行基因检测。

检测结果

未携带 HLA-B*58:01 基因,如需使用,建议正常用药。

你使用别嘌醇造成严重皮肤不良反应的风险较低,如需使用,建议正常按说明书使用药物。

* 做出任何用药改变之前,建议咨询专业医生或药师。

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关于别嘌醇

关于别嘌醇
  1. 别嘌醇又名别嘌呤醇。服用别嘌醇最大的安全性考虑是预计 0.1%-0.4% 的人可能发生严重不良反应。严重不良反应包括超敏反应综合征(发热、皮疹、消化道、呼吸道及其他全身症状)、史蒂文斯-约翰逊综合征/中毒性表皮坏死松解症(SJS/TEN)。最严重的 TEN 皮肤剥脱面积 >30% 体表面积,致死率高达 25%-35%。

  2. 哪些人更容易发生别嘌醇不良反应呢?携带 HLA-B*58:01 基因、应用噻嗪类利尿剂和肾功能不全是最常见的风险因素。携带 HLA-B*58:01 基因与别嘌醇不良反应之间的关系最早见于台湾汉族人群的研究。亚洲特别是东亚人群,携带此变异基因型比例最高,约 5%-9%。

  3. 2017版 《中国高尿酸血症相关疾病诊疗多学科专家共识》推荐在服用别嘌醇治疗前进行该基因筛查,阳性者禁用。

常见药物

含有别嘌醇的常见药物有:

  • 别嘌醇片

适用疾病

别嘌醇主要用于治疗的疾病有:

  • 痛风
  • 高尿酸血症
  • 尿酸性肾病

哪些人更需要关注该药物用法?

  • 携带变异基因
    携带变异基因

    如果你携带 HLA-B*58:01 变异基因,使用该药物可能发生严重皮肤不良反应,你更需要关注该药物用法。建议你将该报告信息提供给医生作为参考。

  • 未携带变异基因
    未携带变异基因

    如果你未携带 HLA-B*58:01 变异基因,可遵医嘱正常用药。

如何使用报告

不建议个人将该检测直接作为用药指南使用,需要将检测结果传达给专业医生,结合用药者自身情况综合给出用药建议。该报告不能代替医院正式检测报告使用。

  • 局限性
    局限性

    检测无法覆盖所有与别嘌醇相关的基因和位点。检测位点阳性预测值 76.4%,表明检测出变异仍有约 24% 的人服用此药物风险不会升高,需告知医生进行进一步检查以确定。

  • 适用人群
    适用人群

    检测位点适用于中国人群。