5/26/2017

现代人祖源的非洲起源说


Y染色体亚当和线粒体夏娃


现代人都是Y染色体来自共同的父系祖先——Y染色体亚当,而线粒体来自共同的母系祖先——线粒体夏娃。那么,这样的结论是怎么得来的呢?

 

屏幕快照 2017-06-04 10.31.11.png

现代人类都有23对染色体,其中一对是性染色体,男性为X/Y、女性为X/X。其中Y染色体只由男性传给下一代男性。Y染色体上有大片非重组的区域,即不会和X染色体上的片段进行交换,并且非重组区域上的碱基对会发生突变,这种突变的速率在一个范围内波动,一般传承若干代人才会出现一个突变。我们可以根据家系、古DNA估算出这种突变率。  知道了突变率、突变数量,就可以算出我们共同的老祖先生活在多少年以前了。

现代人非洲以外的人都有M168这个突变,而没有这种突变的人都在非洲,因此可以肯定现代人的老家都是非洲。 根据Y染色体非重组区域的突变数量,估算出的现代人共同的父系祖先大约是27.5万年前一个非洲男人,这个男人就被称为“Y染色体亚当“。

而线粒体只由母亲传给下一代,根据线粒体上的突变,我们算出现代人的线粒体都是来自一位共同的母亲——线粒体夏娃,她的后代在全球分成七大支系,被称为“夏娃的七个女儿”。


问:线粒体夏娃和Y染色体亚当是不是一对夫妻?

事实上,他们只是扩张比较成功的父系祖先和母系祖先,不代表他们生活在一个时代。但是从目前计算的时间看,亚当和夏娃生活的年代还是比较接近的,也不能排除他们是夫妻的可能性。


问:现代人都走出非洲的原因是什么? 非洲以外的其他人类都灭绝了吗?

现代人走出非洲,可能与7.5万年前的多巴火山爆发有关,这次火山爆发后,火山灰迅速覆盖全球,阳光无法照射到大地,导致地表温度下降,此后很多年地球都比较寒冷。因此人类和其他物种大范围灭绝,只有极少一部分生存下来。幸存的人类大多数在非洲,后来为了生活就往非洲以外迁徙了。

而火山爆发以后非洲以外也有少量其他人类幸存,比如尼安德特人和丹尼索瓦人,他们属于智人的一个分支,曾遍布亚欧大陆,但大约在3万年前灭绝,并且将部分少量基因传递给了现代人(不包括Y染色体和线粒体)。还有一种人类,即在印度尼西亚发现的弗洛里斯人化石,他们可能灭绝于5万年前,目前从形态来看他们可能连智人都不是,他们和北京猿人、蓝田人一样,都是直立人,和智人不是一个物种。


丹尼索瓦人、尼安德特人灭绝的原因是什么呢?简单地概括,就是生存技能能力不够。虽然尼人、丹人灭绝了,但他们部分基因传递给了现代人,现代人的基因组大约有1%-3%的尼人基因成分,而丹人成分不到0.2%,不过新几内亚和美拉尼西亚、澳洲土著的丹人成分能达到3%-7%。以上表明现代人走出非洲后与尼人、丹人有过通婚,而且东亚人和尼人的基因交流不只一次,比欧洲人还多。但尼人和丹人的Y染色体和线粒体都没有传递下来,有研究表明,尼人的Y染色体携带的若干“次要组织相容性抗原基因”会遭到现代女性的免疫系统的攻击,所以现代人女姓和尼人男性通婚后不可能生下男孩,只能生女孩,而且生殖效率比较低。因此,尼人、丹人和现代人虽然都是智人,但也存在不完全的生殖隔离。


Y染色体在世界的主要谱系


Y染色体祖源分析的主要分支都用英文字母命名,英文首字母后面的数字和字母代表它的下游的分支。

 屏幕快照 2017-06-04 10.30.44.png


A和B两大类是没有走出非洲的现代人(现代美洲、欧洲等地的A、B都是几百年内的移民),A大类主要分布于东非的布须曼人中,他们肤色是橙色的,B大类在中非雨林的俾格米人里面比较集中,俾格米人非常矮,平均身高1.3米。


E大类集中于西非、北非等地,西非的尼格罗人(黑人)主要是这种类型。


D大类主要分布于青藏高原、日本和东南亚一些地区,他们大概5万年前到达亚洲,东南亚的尼格利陀人主要就是D,他们是热带雨林中的小黑人,身高比较矮,也是适应环境的结果。藏族、普米族也有很多D,但和东南亚的D不是一个分支,日本北海道的阿依努人也是D,他们只有4万年的历史,非洲那边是7万年的历史,所以他们的身高还没有降到非洲那么矮。


C大类也是较早到达亚洲的支系,他们可能是沿着印度洋北岸往东迁移的,C在中国、蒙古、朝鲜等东亚地区分布也非常广泛,在中国可达10%左右,大洋洲的土著很多也是C类,但和中国的C类(C2)不是一个分支。


F大类是目前世界人口最主要的大类,它的下面还可以分出很多支系。N和O主要分布在蒙古人种里面。G、I、J、T等主要分布于环地中海区域的高加索人种。R也基本在高加索人种里面,而且R是欧洲高加索人种最主要类型,但和前面几类(GIJT等)关系比较远,R在中国比较稀少,基本上是历史时期的外来移民。Q是R的兄弟支系,它们的共同祖先生活在3万多年以前,都在中亚一带分化的,Q目前主要分布于东亚、北亚和美洲,美洲土著绝大部分都是Q,他们是从西伯利亚远东地区跨越白令海峡到美洲的,中国的Q大约占到男性的3%以上,主要是Q1a1,总体上北方多于南方。


N类和O类主要分布在蒙古人种里面,即东亚、东南亚地区比较集中。O是中国人最主要的类型,可能是从东南亚进入中国的,目前中国男性70%以上都属于O类,但是属于O的不同分支,O1和O2分开的时间已经有3万多年了,O1在中国占20%左右,南方多些,其下游包括O1a和O1b,O1a和O1b分开时间也接近3万年了。O2在中国男性中占比超过50%,也分成许多支系,其中的F46、F5、F11都是爆发于9000-5000年前,这三个蔟目前在中国男性中所占比例能达到40%左右。 N在中国男性中所占比例超过5%,在彝族和北方一些地区多一些,其下游也包括不同分支,欧洲乌拉尔语系的芬兰人、爱沙尼亚人主要也是N类。

 

屏幕快照 2017-06-04 10.30.51.png

现有研究显示,Y染色体和线粒体都分别在5万年前、1万年有过两次大的扩张,这两次扩张和当时气温的回升有直接关系。





线粒体在世界的主要谱系

(参考:http://www.phylotree.org/tree/index.htm)

 

屏幕快照 2017-06-04 10.30.58.png

全世界的线粒体单倍群主要分为7个大类,即L0、L1、L2、L3、L4、L5、L6,它们被称为线粒体夏娃的“七个女儿”。实际上这七个大系并非诞生于同一时代。其中L0、L1、L2、L4、L5、L6主要分布在非洲,在临近非洲的西亚地区也有少量分布。而L3是非洲以外线粒体的主要类型,下面又包含了M、N、L3*三大类。


L3*主要分布在欧洲和西亚地区。


M大类主要分布于亚洲和美洲,大约形成于6万年前。中国人的线粒体大约有一半都属于M大类。M下面又可以分出M1~M91、D、G、Q等许多分支。中国境内主要有M7、M8(含C、Z)、M9、M10、D、G等支系,其中D在中国能占到15%~20%,C、Z各占到4%左右且北方多于南方,M7在中国占10%左右(主要是M7a),M8、M10在中国各占2%左右,G在中国占5%左右。


N大类分布于非洲中南部以外的世界各地,在中国人群中占一半左右。N下游包括N1~N22、A、I、R、O、S、W、X等支系。中国境内主要有A、N9、R等支系。A在中国能占到7%左右。N9在中国占7%左右,包括N9a、N9b和Y,其中N9b在中国很少。R下游包括R0、JT、R9、B、U等。中国境内的R主要是R9(包括F)、B,其中B在中国占15%左右,F占13%左右。


参考文献:

Ke YH, Su B, et al(2001)African origin of modern humans in East Asia: A tale of 12,000 Y chromosomes.Science, 292(5519): 1151-1153.


Jin L, Su B(2000)Natives or immigrants: Modern human origin in East Asia.Nature Reviews Genetics, 1(2): 126-133.


Cruciani F, et al(2011) A Revised Root for the Human Y Chromosomal Phylogenetic Tree: The Origin of Patrilineal Diversity in Africa. Am J Hum Genet, 88:814-818.


Green RE, et al (2010) A draft sequence of the Neandertal genome.Science, 328(5979):710-22. 


Prüfer K, Racimo F, et al (2014)The complete genome sequence of a Neanderthal from the Altai Mountains. Nature, 505(7481):43-9.


Mendez FL , Poznik GD ,et al (2016) The Divergence of Neandertal and Modern Human Y Chromosomes. Am J Hum Genet, 98(4): 728–734.


Karmin M, Saag L, et al (2015) A recent bottleneck of Y chromosome diversity coincides with a global change in culture.  Genome Res, 25(4):459-66.


Mendez FL, Krahn T, et al (2013) An African American paternal lineage adds an extremely ancient root to the human Y chromosome phylogenetic tree. Am J Hum Genet ,92: 454–459.



Lane CS, Chorn BT, Johnson TC(2013)Ash from the Toba supereruption in Lake Malawi shows no volcanic winter in East Africa at 75 ka. PNAS, 110(20):8025-9.


Wang CC, Li H(2013)Inferring human history in East Asia from Y chromosomes. Investig Genet, 4(1):11.


Yan S, et al (2014) Y Chromosomes of 40% Chinese Descend from Three Neolithic Super-Grandfathers. PLoS ONE 9(8): e105691.


李辉,金力(2015)Y染色体与东亚族群演化.上海:上海科技出版社.