4/19/2021

科普 | STR 还是 SNP?DNA 寻亲常见检测的区别

随着时代的发展,DNA 亲缘关系鉴定已经越来越被广大寻亲人所接受,但对于鉴定中经常提到的一些专业术语,却大都是一头雾水。今天就为大家介绍一下 DNA 亲缘鉴定中常用的两种分型——STR 和 SNP

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现今为止,利用人类遗传标记的遗传规律鉴定亲缘关系已经历了 3 个发展阶段:

阶段一:血型鉴定。ABO 血型鉴定的原理是根据红细胞上有无 A 抗原/B 抗原,将血型分为 A 型、B 型、AB 型及 O 型四种。四种血型在两两遗传结合时具有固定的遗传规律,可以用来辅助分析亲子关系。

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△ 血型遗传规律表

优点:血型检测简单且普及,根据血型遗传对照表,普通人群都可以自行比对。

缺点:仅能起到推断、排除作用,而无法认定,不能作为法律依据。

阶段二:STR 鉴定。STR(Short Tandem Repeat),即短串联重复序列。STR 是人类基因组中广泛存在的一种重复结构核心序列(由 2~6 个碱基组成),核心序列串联重复排列,重复次数的不同构成长度多态性。通过对这种多态性的检测,就可以明确区分个体与个体的不同,确定亲缘关系。一般采用 16~50 个位点来参与计算,位点越多,计算越精准,同样成本也越高。

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△ STR 匹配范围

优点:因其具有成本低,操作简单的特点,被众多机构及一些公益组织所采用。

缺点:亲子鉴定中常会发生 STR 突变的情况(0.1%),突变对亲子关系的判定会造成困扰,所以在二体连测时会出现「不排除亲子关系」的结论。由于采集位点限制,无法有效支撑对全同胞关系之外的鉴定。

阶段三:SNP 鉴定。SNP(Single Nucleotide Polymorphisms),即单核苷酸多态性,又被称为第三代遗传标记,是指在基因组上单个核苷酸的变异,包括转换、颠换、缺失和插入,形成的遗传标记,其数量很多,多态性丰富。结合新一代测序技术,可以通过计算大量 SNP 基因位点(检测位点 ≥5000 个)来精准判定亲属关系。

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△ SNP 匹配范围

优点:突变率低,鉴定结果精准度高,对于很远的亲缘关系也可提供可信的判断。

缺点:技术难度高,测序复杂,现阶段鉴定成本还大大高于 STR。

目前市面上使用第二代技术 STR 和第三代技术 SNP 的鉴定机构都有,但我们推荐大家在有能力的情况下选用更先进的 SNP 鉴定。

因为对比这两种技术,SNP 相较于 STR 具有以下诸多优点:

1. SNP 具有高多态性,低突变率的特点,比 STR 更为稳定,当 STR 鉴定无法下结论时,SNP 鉴定可以做出准确回答。

2. SNP 检测位点量要远多于 STR,市面上常见的 STR 检测多为 16~50 个位点不等,而 SNP 的检测位点则为 ≥5000 个,23魔方寻亲检测使用的 SNP 检测量是 80万+。因此可以得到的信息量也远超 STR 检测。

3. 十几个或数十个位点的 STR 鉴定能对亲子关系(全同胞)提供充分的依据信息,但当鉴定范围扩充表亲、堂亲乃至到更远的亲缘关系时,则只能依靠大量的 SNP 位点鉴定提供信息。

4. SNP 检测对样本质量要求比 STR 较低。DNA会在极端条件下降解,造成 STR 数据提取困难,如美国 9.11 事件中很多遇难人员因为高温焚烧过导致无法用 STR 来确认身份,就是通过 SNP 实现的。

除亲缘鉴定之外,SNP 也在遗传制图、连锁性分析、疾病基因定位和物种多态性研究等诸多领域中逐渐取代 STR,成为首选的遗传标记。

讲了这么多 SNP 鉴定的好处,那普通用户如何快速判断一家鉴定机构采用的 STR 还是 SNP 的呢?

其实很简单:一看鉴定机构提供的说明;二看鉴定位点数量,十几个或者数十个位点的就是 STR,几千上万位点的就是 SNP。

市面上能提供 DNA 检测服务的机构五花八门,收费也不尽相同,以23魔方为代表的一众消费级基因检测机构,现已将 SNP 检测价格降到了 500 元的范围内(非司法)。