通过 DNA 提前评估生育风险,为备孕家庭保驾护航。

未来宝宝会不会患上某些遗传疾病?这是每对备孕夫妻都会有的担忧,只需要 2ml 唾液,就能帮助你了解你和爱人遗传变异的携带情况,降低宝宝患遗传疾病的风险。

通过 DNA 提前评估生育风险,为备孕家庭保驾护航。

孕育健康生命,从了解现状开始。

遗传病症通常较为严重,可造成新生儿出生缺陷或严重影响宝宝的身体发育和智力发育,甚至引发死亡。

我国每年新增 90 万例出生缺陷儿

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我国每年新增 90 万例出生缺陷儿 [1]

出生缺陷中单基因遗传病占 22.2%出生缺陷中单基因遗传病占 22.2%

22.2%

出生缺陷中单基因遗传病占 22.2% [2]

单基因遗传病现有 8,000 多种

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单基因遗传病现有 8,000 多种 [3]

单基因遗传病综合发病率 1%单基因遗传病综合发病率 1%

1%

单基因遗传病综合发病率 1% [4]

目前仅 5% 的遗传病有药可治目前仅 5% 的遗传病有药可治

5%

目前仅 5% 的遗传病有药可治 [5]

80% 的遗传病患儿出现在没有家族病史的家庭

80%

80% 的遗传病患儿出现在没有家族病史的家庭 [6]

在孕前或孕早期进行携带者评估,提前预防出生缺陷。

研究显示平均每人携带 2.8 个隐性遗传病致病突变。 [7]

在常染色体上,如果父母都携带了同一个基因上的变异,则有 25% 的可能生出患病的孩子。

注:携带者并不会患病,但如果两个携带者婚配,则有 25% 的可能生出患病的孩子。

如果母亲携带 X 染色体上的变异,生育的男孩有 50% 的概率会患病,女孩则有 50% 的概率是携带者。

注:携带者并不会患病。

该检测只适用于初步筛查某些单基因遗传病的携带情况,不能提供任何疾病诊断结果。

检测结果不能直接用于指导任何医疗决策。如对检测结果存有疑问,请咨询医生。虽然该检测的准确性超过 99%,但仍可能会产生假阳性或假阴性结果。检测不能覆盖相关疾病的所有致病位点,检测结果为阴性时,仍有可能是其他致病位点的携带者。

项目示例 - 白化病

白化病是一种较为常见的遗传病,发病率达 1/20,000 。眼皮肤白化病以常染色体隐性的方式遗传。患者的父母都是同一个致病基因的携带者,携带者不会患病,但如果两个携带者婚配,就有 25% 的几率生育白化病患儿。 [8]

携带者

25%患者

携带者

白化病的危害

皮肤癌

白化病的危害

皮炎

晒斑

由于皮肤缺少黑色素的保护,患者极易被阳光晒伤,患上皮肤癌的风险也大为增加。

斜视

虹膜色素缺失

失明风险

白化病的危害

畏光

近视或远视

眼球震颤

眼睛缺乏黑色素,会出现一系列眼部症状,严重者可能失明。

自卑

孤独

白化病的危害

被歧视

患者还承受着巨大的心理压力。他们特殊的外貌,常让他们饱受歧视和误解,在学习、工作和择偶上困难重重。

白化病 治疗办法

白化病目前无根治办法,防治的重点在于通过基因筛查、遗传咨询以及产前诊断来预防白化病患儿的出生。

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基因筛查

孕前筛查父母是否携带白化病相关基因变异。

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遗传咨询

根据夫妻携带情况预测胎儿患病概率,指导生育方案。

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产前诊断

确认胎儿致病基因携带情况,制定合理生育方案。

遗传变异携带检测内容

                遗传变异携带检测内容