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为什么罕见遗传病里要撤了地中海贫血?之前没撤的结果准吗?

11 条评论
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果儿 PRO

你好,我是23魔方的工作人员。我们所有的检测都是不用于诊断的,包括遗传风险和罕见遗传病。所以不是罕见病筛查。我们描述的结果携带或不携带,是代表是否携带我们检测的基因位点上的突变,未包含由于科研限制我们检测没有覆盖的位点,更不是描述你有没有携带疾病。...

3 评论

1

  • 朝生

    王朝生

    2017-08-18
    对啊,我就是问地贫这一项携带或未携带的结果是否准确?是不是能排除因为检测不准确才撤销的?另外我告诉你吧,你可能不了解地贫,携带了就是地贫的遗传病,有可能没有症状,但只要携带这个基因突变就能诊断地中海贫血的遗传病,我就只说这一项

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  • 果儿 PRO

    2017-08-22
    你可能需要更多了解一下我们对罕见遗传病的检测。已经和你说明了,我们是检测一些多发生于亚洲人的罕见突变SNP。包括地贫在内的所有罕见遗传病,结果只能说明有没有携带我们测的位点突变,未携带不代表就没有其他没有测的突变。结果并不能代表诊断结果。所以也并不能说你是不是携带这个疾病。

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朝生

王朝生

有没有工作人员回答下啊

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朝生

王朝生

没撤之前的结果准吗?

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vvvin

我的也撤了,啥是之前没撤的?

4 评论

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  • 朝生

    王朝生

    2017-08-18
    那你地贫检测结果是什么?实际有地贫吗?

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  • vvvin

    2017-08-18
    @王朝生:我应该没有地贫吧,完全没有任何症状啊,检测也是未携带。但我问过他们工作人员,他们这个检测也不是遗传病筛查,不是用于诊断的,检测里也说明了的,只是说如果测出来有携带就再去医院查一下。

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