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原始数据里没有用rsid来表述的位点是否影响第三方分析的结果?

根据snpedia的wiki页面
貌似还不支持23魔方数据的导入,实测也是不支持的,提示数据格式不正确。

不过上述页面中讲到了Promethease的文件解析原理:“promethease relies on these headers to know which format to expect.”。翻译一下是利用文件头的描述信息来判定你上传的是哪家的原始数据。观察我们的数据格式,发现和23andme是一样的,可以修改我们原始数据文件头的"23Mofang"成"23andMe"达到通过校验的目的。实测通过。

那么问题来了,原始数据文件里的一些数据不是标准的rs号,而是其他的形式,请问这种形式Promethease能正确解析吗?需要将非标准的形式的代号转成rsid吗?
7 条评论
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叶子哥

另外,rs号ID我们现在是按照dbsnp 144版本来注释的。没有注释到的位点才是我们的编码ID形式,至于Promethease能否正确解析,这需要参阅一下他的官方文档。

3 评论

1

  • B3

    2017-09-04
    非常感谢,我还有一个很外行疑问🌚🌚请问仅仅根据某人某个位点的position能反推rsid吗?

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  • 叶子哥

    2017-09-04
    @B3:通过位置,然后你再看看对应的基因型跟你的rs号是否一致,这样就能反推。当然前提是你这个位点已经被收录且注释了

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叶子哥

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YA

Yamol

如果不是RS号,那应该对不上吧

1 评论

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  • B3

    2017-09-04
    我斗胆和你的观点一样,打算写一个脚本,根据相关对照表和snpedia认可的几家的式例文件,将23魔方的原始数据文件加工一下再提交

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