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为什么在原始数据中找不到报告中的有些位点？

2017-09-11· 1826 浏览15 评论

light

为什么在原始数据中找不到报告中的有些位点？
15 条评论
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叶子哥

2017-09-12
你好，    原始数据都是包含我们报告里面用到的位点的。你可以通过“rsID号”或者通过“染色体+位置”来定位到你要寻找的位点。一般直接用rsID号直接能搜到，如果搜不到，可以在dbsnp 网站 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pro...

7 评论

1 赞

  • light

    2017-09-12
    好的 非常感谢你的回答 那么这个孟德尔错误是发生这个错误的现象还是结果？就是说基因型gg出现是正确的还是错误的？我娃的强直风险是的确存在还是没有？另外我比对了我和娃的所有y染色体上的点位共33万多个，发现有60多个不一致，但这个不一致都是以aa gg cc tt的形式出现的 这些也是孟德尔错误？比如我是cc，娃是tt。又比如我是gg，娃是aa。如需要我将另开一个问题发图上来 麻烦再看一下以解释疑惑。谢谢

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  • 叶子哥

    2017-09-12
    @light：你好，一般孟德尔错误都是检测错误导致的，无论测序也好芯片检测也好生物实验都存在一定的错误率，以这个来推测错误率大概是0.4%；你也可以通过你刚才那60多个不一致的位点来估计你得测序错误率；然后，Y应该没有33万个，大概4W左右，这样看来也符合预估的检测错误率。

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YA

Yamol

2017-09-12
不是有个亲缘检测的么？

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财菜

2017-09-12
学习了

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叶子哥

2017-09-12
搜dbsnp寻找染色体位置的时候记得选择是b37版本的参考reference

1 评论

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  • light

    2017-10-14
    你好 上次说的这个点位单独重测 请问重测结果什么时候体现？

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light

2017-09-12
等专家回答 后面还有一系列问题 先把这第一个再详细描述下吧:起因就是娃的强直风险骤然身高 因为hlab上基因型为gg 而我aa我老婆ag。这就有问题了，所以我下载了原始数据，却发现原始数据里没有这个点位。其他随机挑选的一些点位在原始数据中都有，并且我们三都能对...

2 评论

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  • HF

    hfr

    2017-09-12
    这个...

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  • light

    2017-09-12
    @hfr：我知道你要说什么 我后面还有问题 😂

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