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老公遗变异传携带检查项中苯丙酮尿症有一个基因位点没检测出来

我老公遗传变异携带苯丙酮尿症有一个基因位点没检测出来,但他姐姐就是得这个病死的。是不是可以证明,他是携带者?

苯丙酮尿症是隐形遗传,也就是说夫妻双方都有这个病的隐性基因,孩子才会发病或成为携带者。我老公的姐姐就是苯丙酮尿症患者,三十多岁就死了,但是他父母从来都不承认是自己的基因有问题。最近我老公也查了基因,居然苯丙酮尿症这一项有一个基因没检测出来,我怀疑他可能是携带者,不然怎么会这么巧呢?

这个病太可怕了,如果医疗条件足够好的话,终生服药基本可以生活自理,智商也基本正常,但是如果没有条件医治的话,基本就和傻子一样。他姐姐就是后者,活了三十多岁,生活完全不能自理,也不认人,也不会说话不会走路,智商还不如小猫小狗,父母天天端屎端尿,喂水喂饭。如果在他们那个年代结婚之前能检测基因就好了,可以避免悲剧的发生。
11 条评论
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傅梦迪

sad,最后一句明明删了怎么还是发出来了。。。。。

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平凡小虾

你好,谢谢关注遗传携带板块。对于你的疑问,解释一下1.未检出是生物学实验的随机事件,不能证明这个位点就是有变异的。2.23魔方作为消费类基因检测,不能覆盖苯丙酮尿症的所有位点。这个项目目前只能覆盖27%的位点。3.也就是说,如果23魔方没有检测到变异,是不能排...

6 评论

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  • 张群

    2018-09-13
    好的,谢谢您的答复。

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  • 傅梦迪

    2018-09-13
    概率是三分之二吧,我应该没有算错-.-

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傅梦迪

但如果你没有携带就不用太担心

1 评论

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  • 张群

    2018-09-13
    是啊,所以我觉得奇怪,不过没关系,本来也没打算要孩子。呵呵😊。

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傅梦迪

怎么恰好这个就无法检出了呢,如果他姐姐患病确实有三分之二的概率会携带呢

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