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浅谈各类祖源计算器(如gedmatch, AdmixtureStudio)

测试各类祖源计算器种类,可得判断祖源计算器准确度的标准:

一. 计算器检测snp数量(越多越准确)
二. 计算器点位利用率(与常染色体数据本身点位总量和点位覆盖情况相关,越高越准确)
三. 计算器数据库样本容量
四. 计算器解读能力

大部分祖源计算器检测snp数量在20000-200000范围内,通常检测snp数量超过60000以上的计算器结果相对稳定。
魔方常染文件在各种计算器上利用率约为40%-80%左右,低于友商。魔方常染文件点位数量小于友商,然而魔方的点位选取较为均衡,友商选取点位倾向于东亚人群。保证各种计算器点位利用率达到90%方法将另行讨论,在此不做赘述。
计算器数据库样本容量越大选择样本越合理,结果越精确同时对于样本的兼容度也越高。现代人类祖源计算器样本容量相对较大,古人类基因计算器样本相对较小。
目前魔方和友商的祖源分析局限在把个人常染模拟为理论上存在的若干族群,缺少洲际成份精确划分以及染色体的逐条渲染分析。

偏爱何种计算器是个仁者见仁的问题。基于对各种计算器大量测试对比,个人推荐DNA Genics K8。理由如下:

一. 计算器检测70994snp
二. 计算器点位利用率可以达到99%(需要处理魔方原始数据)
三. 计算器数据库样本容量达到2000个(包含中国各主要民族在内的全球各民族样本)
四. 计算器解读能力分为四层——洲际成份精确划分、模拟民族构成、PCA图、染色体的逐条渲染分析


DNA Genics K8             

点位利用率99.70%


洲际常染划分                                                                         

欧洲 EUROPEAN                                                                      0.53%             
东亚南部 SOUTHEAST-EAST-ASIAN                                      54.26%
西伯利亚-北美印第安 AMERINDIAN-SIBERIAN                         0.22%
西亚中东 WEST-ASIAN                                                             1.16%
东亚 EAST-ASIAN                                                                   43.83%

多民族模拟常染结果

80.00% Han_S   南方汉族
11.20% HanBeijing   北京汉族
07.60% Tujia   土家族
00.40% AshkenazyJews_Romanian_Jew   德系犹太人
00.40% Cypriots   塞浦路斯人
00.20% MoroccanJews_Morocco_Jew   摩洛哥犹太人
00.20% Yizu   彝族


逐条常染民族构成模拟(部分)

--- nMonte for chromosome 1 ---66.60% Han_S  南方汉族
22.60% HanBeijing  北京汉族
05.00% Tujia  土家族
02.80% Egyptans     埃及
01.60% Moroccans  摩洛哥
01.00% Yemenese   也门
00.40% Yizu   彝族

--- nMonte for chromosome 2 ---66.20% Tujia  土家族
25.20% She   畲族
08.00% Miaozu   苗族
00.40% Han   汉族
00.20% Han_S   南方汉族

--- nMonte for chromosome 3 ---58.20% Han_S 南方汉族
40.60% HanBeijing  北京汉族
01.00% Tujia  土家族
00.20% Yizu   彝族

--- nMonte for chromosome 4 ---68.60% Tujia  土家族
14.80% Han   汉族
13.80% Miaozu   苗族
02.20% Finn   芬兰
00.60% Han_S   南方汉族






与DNA.land结果对比



附Gedmatch Eurogenes V2 K15 Chromosome Painting