最新论文甘肃黑水国遗址古DNA概述

Y染色体和mtDNA单倍群概况

根据 ISOGG 的 Y-DNA Haplogroup Tree 2019 确定了 30 名黑水国男性的 Y 染色体单倍群（图 3；补充表 S1）。总体而言，黑水国种群由单倍群Oγ-IMS-JST002611（26.7%）、Oα-M117（13.3%）、C2-M217（13.3%）、N-F1206（13.3%）、O1b1a2-Page59（10%）组成)、O1a-M119+、P203- (6.7%)、O2-P164+、M134- (6.7%)、Oβ-F46 (3.3%)、O1b1a1a-M95 (3.3%) 和 Q-M120 (3.3%)。单倍群 Oγ-IMS-JST002611 (26.7%)、Oα-M117 (13.3%) 和 Oβ-F46 (3.3%) 代表三个主要的创始人父系血统 ( Yan et al., 2014 ; Wen et al., 2016 ) 并包含超过 40% 的现代汉族人（估计 Oα 为 16%，Oβ 为 11%，Oγ 为 14%）（Yan et al., 2011）。这三个世系被认为是源自黄河流域新石器时代的农民（Yan et al., 2014）。这三个单倍群在黑水国人群中也是最常见的，占总数的43.3%，与现代汉族人群相似。单倍群 O2-P164+，M134-，可能与上述三个单倍群类似地扩展。单倍群 C2-M217、N-F1206 和 Q-M120 在中国、阿尔泰、乌拉尔和欧亚北部印欧人群中很常见。中国绝大多数单倍群 C 属于 C2-M217 ( Zhong et al., 2010)，占汉族的约 10%，以及阿尔泰语人口的很大一部分，即蒙古族、满族和哈萨克族。在黑水国种群中，单倍群C2-M217可进一步分为C2*-M217和C-F1144。后者是南方分支（Yan et al., 2014），是汉族六大父系之一（Wen et al., 2016 ; Wu et al., 2020）。N-F1206被称为N单倍群的北部分支，广泛分布于欧亚大陆北部（Hu et al., 2015）。N-F1206又可细分为N-TAT和N-F710。N-TAT 的最高频率出现在阿尔泰语、乌拉尔语和印欧语系人群中（Ilumäe et al., 2016)，例如 Vilyuy Yakuts (91.525%)、Evenks (50.877%)、Buryats (41.441%)、Udmurts (66.667%)、Finns (53.846%) 和 Latvians (43.023%)，而 N-F710 被认为是不迟于 2.7 kya 从东北亚向南迁移到黄河地区（Ma et al., 2021）。单倍群 Q-M120 起源于南西伯利亚，并在 5-3 kya 之间扩展到中国西北部（Sun 等人，2019 年）。该谱系在 2 kya 之前被古代华夏（汉族）人群吸收，并最终成为现代汉族人群的六个创始人谱系之一（Wen et al., 2016 ; Sun et al., 2019）。最后，占黑水国单倍群比例 20% 的 O1b1a2-Page59、O1a-M119+、P203- 和 O1b1a1a-M95 单倍群起源于东亚南部（Karafet et al., 2010 ; Cai et al., 2011 年；Trejaut 等人，2014 年；张等人，2015 年；罗等人，2020 年）。汉代晚期黑水国组的父系多样性超过了汉代早期组，增加了单倍群N-F710、C-F1144、Oβ-F46和Q-M120。